Ce document éducatif, élaboré par le Dr Houssem Rekik, est destiné aux élèves de la 4ème Sciences Expérimentales dans le cadre de l'épreuve de Génétique Humaine. Il aborde le diagnostic prénatal d'une maladie héréditaire chez un couple phénotypiquement malade, en utilisant des données provenant d'électrophorèse de l'ADN et de caryotypes. Les élèves sont invités à explorer différentes méthodes de prélèvement cellulaire, à analyser les allèles responsables des phénotypes, et à identifier des anomalies chromosomiques. Ce document fournit également des exercices pratiques sur le brassage chromosomique et encourage les élèves à formuler des hypothèses sur l'origine des anomalies. En offrant une approche pratique et théorique, il aide les étudiants à mieux comprendre les concepts de la génétique, ce qui est essentiel pour leur réussite au BAC.